提高人口素质，是我国一项长期的基本国策。每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，聋哑人不但给家庭和社会造成负担，而且直接影响民族的兴旺和繁荣。因此，形成国家层面上的出生缺陷预防和干预是极为重要的，也是政府人口工作的重要任务之一。我国政府已注意到实施联合筛查可以早期发现听力损失患儿的重要性，但目前的投入力度尚显不足。在开展普遍的新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的起步阶段，政府如能加大投入力度，对每个新生儿的听力进行筛查，以实现聋病的早发现、早诊断及早预防，降低聋哑疾病发病率，避免更多聋哑悲剧的发生，尤显迫切。
为早期诊断先天性听力障碍，我国开展普通的新生儿听力筛查已经超过10年。
2012年起，北京市又将免费为常住人口新生儿进行耳聋基因筛查。届时，北京市将成为全球第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。此项筛查，预计将使当年约20万新生儿受益。
最常见的遗传病之一
全球来看，每1000个新生儿中，有1—3名听力障碍儿童。遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境、污染等因素都可能造成耳聋，这是多年来临床医学领域专家的共识。
“研究表明，在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病的。”中国人民解放军耳鼻咽喉研究所常务副所长王秋菊教授透露，近年来，国内外科学家通过大量研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。
解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所自上个世纪90年代开展聋病遗传学研究，建立了首个国家聋病资源库，开展了系列聋哑学校致聋分子遗传因素研究。研究发现40%的耳聋是由GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因突变导致的。通过对以上致聋基因的筛查和检测，可以诊断近40%的遗传性耳聋。
“这一研究成果为建立我国新型聋病防控体系奠定了一定的理论基础。”王秋菊说，耳聋的早筛查，早诊断，早干预，对降低中国人群聋哑发病率，提高人口质量具有功在当代，利在千秋的深远影响。
线粒体遗传只和母亲有关
“遗传性耳聋以常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传最为常见。”王秋菊介绍说，常染色体显性遗传的耳聋往往出生时没有表现出听力损失，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋容易被认为是环境因素导致，而忽略了遗传的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人逐渐出现听力损失时，应考虑存在遗传性耳聋的可能。
王秋菊指出，常染色体隐性遗传性耳聋则更为常见，其比例占遗传性耳聋的70%—80％。隐性遗传的耳聋，往往出生后就被发现为重度或极重度耳聋。一对听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的孩子，极有可能在于他们是耳聋基因的携带者。据报道，在我国聋哑儿童中，30%左右是由于不当使用氨基糖甙抗生素，如庆大霉素、链霉素、卡那霉素和新霉素等引起的。多数氨基糖苷类抗生素致聋的分子基础是线粒体基因突变。王秋菊说，线粒体基因突变属于母系遗传，即可以通过母亲传递给子孙后代，携带此类突变的个体对氨基糖苷类抗生素高度敏感，常见的就是“一针致聋”。
现有研究表明，最常见的线粒体基因突变为12SrRNA A1555G。王秋菊、郭玉芬课题组详细分析了中国西北聋哑人群常见耳聋基因分子遗传学特征，发现该突变的携带频率高达5.25％。同时，王秋菊研究小组通过新生儿听力和基因联合筛查项目，在14913万例新生儿中，检出线粒体基因热点突变的携带率高达1.2‰。王秋菊认为，通过耳聋基因筛查，及早发现药物性耳聋易感者，“一针致聋”是完全可以避免的。
6岁之前当年检听力
“由于遗传方式比较复杂，遗传性耳聋的表现方式也多种多样。”王秋菊强调，“即使父母听力正常，子女也可能出现耳聋。为预防遗传性耳聋，我们倡导在对每一个新生儿进行听力筛查的同时进行基因筛查，以便每一个新生儿在其成长过程中，父母都能了解其内在的优势和劣势，能够做到清楚、科学地应对由于自身基因缺陷而面临的潜在听力危机，通过有效避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。”
王秋菊建议，随着孩子的成长，直到6岁为止（在条件好的发达地区可到12岁），每年均进行一次听力检测是很有必要的，这样可以早期发现孩子的听力损失，以便采取积极治疗。家长应该细心观察孩子的听力变化情况，一旦发现孩子的听力有下降，就要到医院详细检查，由医生作出正确的诊断。
新生儿应查耳聋易感基因
“在目前的新生儿听力筛查中有些聋病易感患儿并不能第一时间被发现，而随后出现了迟发型耳聋。”王秋菊认为，在听力筛查的基础上，如果联合聋病易感基因筛查，可将新生儿听力缺陷风险的发现率提高20倍。因此，将传统手段与易感基因筛查联合起来进行新生儿听力损失筛查，具有很好的应用前景。
2007年3月，王秋菊及其团队首先在国际上提出了在现有的新生儿听力筛查的基础上，融入新生儿聋病易感基因筛查，即普通的新生儿听力和聋病易感基因联合筛查理念。“在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。”王秋菊介绍说，目前，采用具有自主知识产权的新生儿遗传疾病筛查采样卡和自主研发的新生儿聋病易感基因筛查试剂盒进行新生儿的听力与基因联合筛查，可将采样对象的基本信息、样本信息、听力筛查结果和基因筛查检测结果汇集于一张卡片。听力筛查无痛、无创伤，易感基因筛查也只需用采样对象的点滴微量血样或体液即可实现。
科技成果降低发病率
新生儿听力及聋病易感基因联合筛查项目取得了显著的成果。这一项目的成功，也推动了科技成果的产业化进程。据了解，目前中生北控生物股份有限公司研发的四项耳聋基因检测试剂盒灵敏度高，简便、快速，对标本的纯度要求低，适合于大规模普遍筛查。“样本只需要两滴血，可以保存几年甚至十几年。该试剂盒不仅能早期发现携带耳聋基因的新生儿，还可以对青年人的生育提供指导，为下一代健康提供保证。”中生北控公司分子诊断试剂研发部高级工程师张志栋如是说。
王秋菊强调，实施联合筛查，可以早期发现听力损失患儿，包括一些与基因相关的迟发型听力损失患儿，从而进行及时咨询、指导与干预，由此预防言语障碍的发生，可有效降低聋哑发病率。然而，由于遗传性耳聋有很高的遗传异质性，与耳聋相关的基因至少有200—300个，与耳聋相关的突变有1000种以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。而对中国人最常见的四个耳聋突变位点（GJB2基因235delC；SLC26A4基因919-2 A>G；线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T）进行检测，可以使听力筛查的综合阳性检出率达到20‰，比常规听力筛查的1‰阳性检出率提高20倍。因此，有必要首先建立一种简便、快速的常见易感耳聋突变基因的检测方法，以实现通过基因和易感基因的联合筛查早期发现耳聋易感者而进行有效的干预和预防。中生北控已研制完成的四项耳聋基因检测试剂盒，正是基于中国聋人中4种基因突变导致的耳聋比例较高的事实，而形成的耳聋预防的新思路和方法。
