为减少出生缺陷，提高新生儿健康水平，云南省第一人民医院在国内率先建立一站式产前筛查与产前诊断的服务模式，开展了进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、地中海贫血、脆性X综合征、苯丙酮尿症等遗传病的基因诊断和产前诊断，开展了新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断与治疗。实践证明，如果严格按照卫生部颁发的行业标准进行产前筛查，可大大提高遗传病的检出率，为国家节约一大笔钱。
据调查，我国围产儿中唐氏综合征的发生率约为12.5/万，即800名围产儿中就有1名患唐氏综合征。我们自2007年1月至2009年12月通过血清学筛查，在孕8～20周的27660名孕妇中筛查出唐氏综合征（DS）、18三体综合征（ES）、神经管缺陷（NTD）高风险孕妇2313名，其中2096名孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2名为双胎），确诊了染色体异常胎儿102名、NTD 17名，经遗传咨询后自愿终止妊娠86名严重出生缺陷胎儿，另有1名双胎之一为DS于孕24周胎死宫内。此项产前筛查与诊断技术达到国内先进水平。
2010年1月至2011年10月，我院严格按照卫生行业标准——《胎儿染色体数目异常和开放性神经管缺陷的产前筛查与产前诊断技术标准》，又完成了34441名孕妇的血清学产前筛查，对其中1960名高风险孕妇进行产前诊断，确诊了染色体异常胎儿132名、NTD 19名，经遗传咨询后自愿终止妊娠111名严重出生缺陷胎儿。
云南的实践证明，在我国当前的条件下，严格按照技术标准可以防止约80%的DS、ES和NTD胎儿出生。如果在全国推广，使40%以上的孕妇得到产前筛查与诊断服务，每年将会发现并确诊约6800例DS、12000例其他染色体异常和6000例NTD，可以为全国节约疾病负担100亿元以上。
