日前发表在美国《临床超声医学杂志》上的“中美预防出生缺陷和残疾合作项目”监测结果显示，我国先心病患病率为18.5％。，严重先心病患病率为3％。，明显高于国内先心病患病率仅为1.8％。的监测数据。如此大的差距是如何造成的，该如何尽量缩小呢？
先心病
出生缺陷“前三甲”
先天性心脏病（以下简称先心病）是在胚胎发育过程中心脏和血管结构异常导致的一组出生缺陷。先心病是胎儿和新生儿期最常见的先天畸形，也是导致婴儿期死亡的重要原因。一些严重先心病，如肺动脉瓣闭锁并完整室间隔，出生后如果不采取任何救治措施，死亡率几乎是百分之百，通过手术或者导管插入等积极治疗措施，患者的5年存活率为63.8%。在活产患病婴儿中，未经治疗者约34%可在1个月内死亡，50%在1岁内死亡，出生后早期死亡者多为复杂畸形或病情较重者。
我国每年新增先心病病例估计在15万～20万例之间，这些患儿给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。在我国目前已开展出生缺陷监测的地区，先心病患病率已升至出生缺陷的前3位，甚至是第1位；我国出生缺陷监测中心报道的先心病患病率，从1996年的6.2/万上升为2003 年的17.7/万。英美等国的一些监测数据显示，活产儿先心病患病率从4.5％。到10％。，甚至更高，其中严重先心病患病率在2.6％。～4.4％。之间。
漏诊病例
集中于极重和轻症患儿
中美预防出生缺陷和残疾合作项目于2004~2006年期间，在江苏省苏州市、常熟市和浙江省嘉兴市、海宁市等地区开展了一项《胎儿和早期新生儿先天性心脏病监测可行性研究》。在此项目中，借鉴了国外的先进经验，对纳入研究的所有胎儿进行了心脏B超和超声心动图检查，以及出生后早期新生儿超声心动图检查。同时，结合孕期保健监测系统，记录孕妇孕前及整个孕期的详细医学资料，探索出了一套适宜我国国情的产前和新生儿期先心病监测方案。为了解我国先心病的实际患病情况及患病特点，为今后先心病的流行病学研究提供了非常有价值的基线资料。研究成果已于2011年7月在美国《临床超声医学杂志》上发表。
该项目共监测了4006名胎儿，得到数据先心病患病率为18.5％。，严重先心病患病率为3％。（其中病例以室间隔缺损为主占63.4%，房间隔缺损占17.6%）。该研究结果明显高于国内先心病患病率仅为1.8％。的监测数据。迄今为止尚无确凿证据表明先心病存在地域差异，因此先心病病例的漏报是导致监测数据差异如此之大的主要原因。
导致我国目前先心病监测模式严重漏报的原因主要有两点：其一是严重的先心病患儿在出生后短期内即死亡，国内现行的监测技术未能监测到这部分病例。国内大多基层医院普遍开展的胎儿期先心病的腹部B超筛查，仅能检出1/4的严重先心病病例。同时由于先心病病因尚不明确，利用如先心病家族史、孕妇高龄、糖尿病、胎儿心律不齐等高危因素尚不能提高胎儿B超的筛查效果。
导致先心病严重漏报的另一个原因，是目前国内大多数地区对出生缺陷的常规筛查监测只持续到婴儿出生后42天，但对于大部分轻型先心病病例，如小的室缺、房缺等，因在此期间尚无症状或症状不典型而未得到诊断。中美合作项目从胎儿期到新生儿期均应用超声心动图检查，使不论危重型先心病，还是那些轻型、没有症状或症状不典型的病例均得到了及时的发现和诊断，因此监测漏诊率更低，较真实地反映了监测人群的先心病患病率。
针对性改进
有望降低漏诊率
中美合作项目采用的监测模式虽最大限度地监测到胎儿期和新生儿期的先心病病例，但并不适宜照搬到出生缺陷监测系统中。例如，胎儿超声心动图检查虽然可以发现或诊断80%以上的重症病例，但该检查操作技术复杂，检查费用昂贵；另一方面为筛查患病率只有3％。的严重先心病病例，在全人群中大范围推广应用也是不现实的。
针对我国现行先心病监测模式的局限性并结合现状，我们建议，一方面利用各县市级医院已普遍建立的新生儿重症监护室（NICU）设施，对所有入住NICU的新生儿逐一进行超声心动图检查，最大限度发现严重先心病病例；另一方面，通过全国已建立健全的儿童保健体系，发现和监测那些存活的非严重先心病患儿。此举有效地弥补了我国现行的先心病监测模式存在严重漏报的缺陷，从而全面、准确地了解我国的先心病患病情况，为今后制定先心病早发现、早诊断、早治疗的公共卫生政策提供可靠、有效的依据。
