时间：2011-05-11 作者单位：神经干细胞 作者：程洪斌
初见小敏，谁也不会把这个22岁漂亮的女孩和肝豆状核变性脑病这样残忍的疾病联系起来。早在2007年小敏就被确诊为“肝豆状核变性”。
肝豆状核变性（HDL）欧美发病率0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子1/4000人口。肝豆状核变性（HDL），是神经遗传学中最常见的一种疾病，也是金属代谢障碍疾病的代表疾病之一。多数患者以震颤、肌张力障碍、舞蹈样不自主运动等锥体外系征为主要表现，部分患者以爆发性肝炎、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、脾功能亢进等肝症状发病；也有以急慢性肾病、肌病、关节炎等表现起病。
小敏起病时表现流涎，同时有动作笨拙的情况，双上肢不自主抖动（激惹时明显）。后逐渐出现言语不请、语音低下、发音不清，直至出现行走不稳。就诊安徽中医学院神经病学研究所附属医院，诊断“肝豆状核变性”，间断给予DMPS驱铜治疗16个疗程。就这样铜被驱除了，确遗留下了，言语不清，流涎，肢体僵硬，右手颤动，活动笨拙，行走无力等等症状。小敏的生活现在都要依靠妈妈来帮助完成。
我们对小敏进行了干细胞治疗，共计进行了四次移植，移植过程顺利，移植后的小敏也没有不良反应，右手的病情也有所好转，右手颤动有所减轻，目前小敏的病情仍在进一步观察中。
对小敏的治疗，是我们向肝豆状核变性脑病的一个探索，对于这种遗传疾病，最好的治疗方法就是基因治疗，但就目前治疗现状来看，还是需要一段时间的探索和求证。如果干细胞能够挽救此类患者，那干细胞无疑是肝豆状核变性脑病恢复的曙光。我们希望通过干细胞控治肝豆状核变性脑病病情，并且使患者在运动、言语等等方面得到不同程度的改善。我们会继续研究下去，希望在肝豆状核变性脑病的治疗上有所突破！
