发布者：李春梅
家住铜梁的月月12岁身高仅有1.3米，身体相当于8岁孩子的身高，经过检查发现月月是患了一种罕见的Turner（特纳式）综合征，身体里缺失一条性染色体。
据月月的母亲何女士介绍，孩子生下来时跟普通孩子差不多，但随着孩子年龄的成长，孩子始终长不过其他孩子，并且身高相差越来越多。现在12岁的月月比同龄的孩子要矮一个头，更让家人着急的是孩子12岁了，乳房没发育，月经也没来。今年2月，家人就商量着带着月月来到大医院就诊。
“晓不得这孩子是怎么回事，我的身高有1米65，她身高有近1米7，她弟弟小两岁身高都有1米41，比她高一截。”何女士抱怨道。
在新桥医院儿科门诊，专家给月月进行了全面详细的检查，发现她身材矮小、面容呆板、两侧肘外翻，子宫发育不良，侧卵巢未显示。染色体核型分析结果为45x。“这个孩子患的是罕见的遗传性疾病—Turner（特纳式）综合征，她的身体和正常人相比，就是缺失一条性染色体，这条染色体的缺失会影响她的身高长不高，乳房、子宫、卵巢发育不成熟，导致她以后不能生育。”儿科廖伟教授对何女士介绍。
据廖教授介绍，月月患的Turner综合征就是先天性卵巢发育不全综合征，为女性最常见的性染色体遗传性疾病，发病率为1/2000—5000，病因为所有细胞或部分细胞中一条X染色体部分或全部缺失。该病对孩子有三个方面的影响：第一是影响身高和异性外貌，长不高是该病的一个显著特征，绝大多数孩子身高不超过140厘米，外貌有高腭弓、蹼颈、肘外翻、面容呆板或幼稚；第二是影响性发育，如性发育延迟或不发育，乳房不发育或发育不良，女性特征少，腋毛、阴毛稀少或缺如，外阴发育不良，子宫发育小，卵巢发育不良或条索状改变，这些就导致了患儿终身不能生育；第三是心理问题，因为矮小、性发育不良或不发育，出现自卑、离群、抑郁或暴躁、易激惹等，也会影响日常的生活能力及成人后择偶择业等。
“目前唯一的治疗方式，就是通过药物促进月月身体继续发育，个子能长高一点，女性特征发育好一点。”廖教授说。
何女士看到站在身边的女儿月月，非常伤心。她说：“希望通过治疗，让孩子在外观上和正常人差多不，以后不受别人歧视就行了。”
廖教授提醒市民，Turner综合征患儿治疗的目的是最大限度增加最终身高和诱导第二性征以及月经初潮，所以，要做到早期诊断、早期干预治疗。年龄越小生长潜力越大，治疗费用越低，治疗效果越好，通过合理治疗完全可以达到理想身高，以满足外形矫治效果。针对性发育干预治疗，人工周期使用的时间一定要由资深的专业专家指导，因为不适当的干预不仅达不到良好的治疗效果，而且可能还会加重身材的矮小。患儿及家长特别要充分做好生育问题的心理准备，Turner综合征的患儿，大约99%不具备生育能力，如果家长和孩子有心理准备，就知道怎么躲避不必要的伤害，如为治疗不孕不育乱吃中药，乱做各种辅助检查等。特别值得提醒的是，若孩子两岁以前身高每年增长低于7cm，三岁至青春期前每年低于4—5cm增长，青春期（10—16岁）每年低于6cm增长时，就说明孩子发育不正常，就要到医院进行相关检查，确诊病因，并进行针对性治疗。若女孩在８岁前，男孩在９岁前出现性特征发育，就表示早熟，若超过１４岁还出现性特征发育，就表示晚熟，出现这些情况都要到医院进行检查，并进行有针对性的治疗。
