本报讯 （记者李天舒）近日，中国科学院发布消息指出，《美国人类遗传学》杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所金力课题组有关汉族人群遗传结构的研究成果。该项研究通过对1700多位汉族人全基因组数据的分析，该项研究不仅揭示了中国汉族人群存在着南北差异，同时还量化了各地不同汉族人群的遗传差异。
中国汉族是世界上人口最多的民族，约占世界人口的20%、中国人口的92%。全基因组关联研究是目前科学界公认的最为有效的搜寻恶性肿瘤、精神分裂症、高血压、糖尿病等重大疾病易感基因的研究方法。随着高通量芯片分型技术日趋成熟，全基因组关联研究已逐渐成为目前复杂疾病基因定位的一项常用手段，迄今已有近 400项全基因组关联研究相关研究成果发表。
然而，全基因组关联研究始终面临着人群遗传结构导致的假阳性结果问题。汉族人群历史悠久，汉族的形成是一个多民族群体接触、交流、联结和融合的复杂过程。几千年不同程度的隔离、融合和迁徙，不可避免地造成了不同地区汉族群体之间的遗传差异。因此，全面解析汉族人群的遗传结构、量化各地区汉族人群的遗传差异，以及充分了解汉族人群遗传结构对全基因组关联研究的影响程度，是合理实验设计的前提，也是保证全基因组关联研究结果可靠的必要条件。
研究人员通过对中国26个省、市1700多位汉族人全基因组数据的分析，揭示了中国汉族遗传水平上存在着南北差异，同时刻画了汉族人群的遗传结构，并通过计算机模拟研究计算了不同采样策略中假阳性结果的可能性和统计功效的大小。
