在我国400余万名脊柱畸形患者中，半数以上为青少年特发性脊柱侧凸（AIS）。作为一种发生于青春发育期前后的脊柱畸形，AIS常见于女孩，严重危害了他们的生长发育。我们课题组从1998年开始致力于这方面的研究，而引导我们深入研究的是不断出现的新问题：谁可能会罹患AIS？什么样的患者适合支具治疗？哪些因素会影响治疗效果……
AIS女孩
大多又高又瘦且经期推后
在以往的临床观察中，我们发现AIS患者多为偏高偏瘦体型的女孩。为更加明确描述高发人群的特点，我们通过人体测量学对患者体态特征进行了研究，最终证实AIS患者存在显著异常的躯体生长发育特征，即有较低的体重、较低的体重指数和较高的校正身高。更进一步的研究发现，造成这种现象的原因之一，可能是调控女孩青春期生长发育最重要的激素之一——瘦素，在AIS患者中水平更低，且生物利用度也存在异常。在未来，瘦素会不会成为该病新的治疗突破口呢？现在还不得而知。
目前文献中AIS患者月经初潮时间提前或推迟尚无定论。此次研究中通过大样本横向比较，我们发现AIS女孩平均初潮时间较健康女孩推迟约0.2年。0.2年看似不起眼，但这很可能意味着AIS女孩有着更长的快速生长期，另外还提示着她们可能存在内分泌系统的异常。
预后评估
可通过影像学检查完成
预测AIS患者的生长潜能有助于指导治疗和预后，然而在临床应用中我们发现，文献报道的多数生长潜能预测参数应用价值并不高。由于AIS的畸形发展取决于脊柱的生长，故精确预测脊柱的生长潜能对于治疗和预后意义重大。
通过对脊柱椎体生长板软骨进行组织学分级并与Risser征和中指DSA分期进行相关性分析，我们发现随着Risser征分级和DSA分期的增加，椎体生长板的生长活性逐渐降低。可见Risser征和中指DSA分期是临床评估AIS患者脊柱生长潜能方便易行的指标，但必须结合患者的月经状态和年龄才能正确评估AIS患者的脊柱生长潜能。另外，在预测生长潜能的多种指标中，腕骨骨龄的预测价值最高，其次是Risser征和月经来潮时间，而社会学年龄的预测价值较低。因此，临床上可运用影像学检查来简单而有效地预测AIS患者脊柱的生长潜能。
支具治疗
八成患者能有效控制
支具治疗作为一种非手术治疗方法，用于AIS已近60年的历史，被公认是目前适于生长发育未成熟的轻中度AIS患者唯一有效的非手术治疗方式。可惜的是，由于AIS患者数量并不多，病例散在，且大多随访时间很短，因而以往患者是否规范佩戴支具、治疗效果如何、选择的支具是否恰当等都是未知数，而这些数据的寻找需要坚持长期规范的随访和建立科学的数据库。
根据先期研究结果和我国国情，我们在临床上将国际脊柱侧凸研究学会对AIS患者支具治疗建议的治疗适应证进行了扩展，并提出在随访中要依据患者生长发育成熟度和主弯角度变化调整佩戴时间，依据其弯型变化调整支具类型。运用上述方案我们治疗了近2000名AIS患者，并建立了国内最大的支具治疗数据库，其中获得规律随访者800余名，已完成支具治疗400余名。治疗结果显示80%以上患者的脊柱畸形可获得有效控制。而影响支具治疗疗效的因素包括性别、生长发育状态（月经状态）、侧凸严重程度和弯型。
基因突变
致部分患者预后不良
针对同等生长发育状态、相同侧凸程度和弯型的AIS患者接受支具治疗而疗效并不一致的现象，我们也尝试从基因突变领域寻找答案。最终我们在国际上率先发现雌激素受体ERα基因中的等位基因G和色氨酸羟化酶TPH1基因中的等位基因A以及神经营养素NTF3中的等位基因G，是支具治疗预后不良的指标，由此揭示了新的决定支具治疗疗效的内在因素。因此AIS患者的基因多态性检测和初始骨量状态分析有助于预测支具疗效。
这一系列研究先后在国际上享有盛名的《脊柱》和《欧洲脊柱外科杂志》等杂志上发表后，曾被杂志审稿人评价为“是令人着迷的研究”和“很好的研究”，也让我们对今后的研究有了更多的期待。
