先天性肾病综合征是指出生3个月以内发病的肾病综合征。大部分先天性肾病综合征是由于编码肾小球滤过屏障关键蛋白的基因突变所致，尤其是NPHS1和NPHS2。
国外研究显示，先天性肾病综合征患儿NPHS1基因突变检出率为39%~80%。NPHS1基因编码的蛋白是Nephrin，后者可特异性表达于肾小球足细胞裂孔隔膜，是维持肾小球正常滤过功能的关键分子之一。
在一项临床研究中我们发现，一名南方汉族先天性肾病综合征患儿，检测显示其NPHS1基因的外显子24发生了3250insG纯合变异，还检测出3个纯合的NPHS1基因变异。患儿父母为NPHS1基因致病突变的携带者。在50例对照的正常人群中，则未发现上述变异。
进一步研究发现，NPHS1基因突变引起的表型既可以是先天性肾病综合征，也可以是儿童期(出生3个月~18岁发病) 激素耐药型肾病综合征，还可以是成年期（18岁之后发病）激素耐药型肾病综合征。
这一研究为将来孕妇遗传咨询和产前诊断提供了实验室基础，同时提示对中国南方汉族散发性肾病综合征患儿也需进行NPHS1基因检测。（吴 志 李 政整理）
