多发性骨髓瘤（MM）是发生于B淋巴细胞终末阶段的恶性浆细胞病。此病好发于中老年人，但近年发病率有增高及发病年龄有提前的趋势。病因与发病机制不清楚，可能与电离辐射、卡氏肉瘤相关的病毒感染有关。
MM早期症状、体征不典型，基层医院误诊误治很多，误诊率高达50%以上，应引起足够的重视。
临床表现缺乏特异性
多发性骨髓瘤临床表现不特异，可表现为骨痛、反复感染、贫血、肾功能损害，诊断时容易误诊或漏诊。
1.误诊为骨科病：患者可因骨痛或腰腿痛不予重视，或就诊于骨科，被误诊为扭伤、骨折、骨结核或骨肿瘤而延误病情。
2.误诊为肾科病：患者可因血尿或蛋白尿就诊于肾科或中医科，被误诊为肾炎等而长期得不到有效治疗，使病情进展至晚期或发展至尿毒症。
3.误按感染治：正常免疫球蛋白减少，异常免疫球蛋白增多但无免疫活性；白细胞减少、贫血及放化疗等影响正常免疫功能，故易于反复感染。患者可以发热作为首发症状就诊。
临床上对于中老年患者，有严重骨质疏松或骨折、蛋白尿、反复感染，经骨科、肾内科或呼吸科治疗效果不佳，特别是合并贫血者，应积极查找病因，特别是要考虑到MM诊断的可能，及时做血免疫球蛋白和血清蛋白电泳、骨髓穿刺等相关检查以明确诊断。
按照国际标准诊断
国际MM工作组（IMWG）在2003年按有无器官损害将MM重新定义为有症状MM和无症状MM。
一、有症状MM
血或尿中存在M-蛋白；骨髓中有克隆性浆细胞或浆细胞瘤；相关的器官或组织损害（终末器官损害，包括骨损害）。
二、无症状MM
M-蛋白≥30g/L，和/或骨髓中克隆性浆细胞≥10%，无相关的器官或组织损害（终末器官损害，包括骨损害）或无症状。
三、MM相关的器官或组织损害（ROTI，IMWG 2003年）
血钙水平：①血清钙＞正常上限0.25mmol/L或＞2.75 mmol/L。②肾功能不全：肌酐＞173 mmol/L。③贫血：Hb＜正常低限2g/dl或＜10 g/dl。④骨损害：溶骨性骨损害或合并压缩性骨折的骨质疏松。⑤其他：症状性高黏滞综合征、淀粉样变性、反复细菌感染（12月内发作＞2次）。
注意进行鉴别诊断
1.反应性浆细胞增多症：见于结核、伤寒、自身免疫病等，一般骨髓浆细胞不超过10%，且均为成熟浆细胞。
2.其他产生M蛋白的疾病：慢性肝病、自身免疫病、恶性肿瘤如淋巴瘤等可产生少量M蛋白。
3.意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）：血清中M蛋白低于30g/L，骨髓中浆细胞低于10%，无溶骨性病变、贫血、高钙血症和肾功能不全。M蛋白可多年无变化。约5%的患者最终发展为多发性骨髓瘤。
4.骨转移癌：多伴成骨形成，溶骨性缺损周围有骨密度增加，且血清碱性磷酸酶明显升高。有原发病灶存在。
临床上无症状MM可暂时观察，发展至有症状MM时需要化疗，控制病情恶化。
目前，反应停、硼替佐米和雷那度胺靶向药物的临床应用，以及与马法兰、环磷酰胺等传统化疗药物的联合应用，可以使大部分MM患者在1~2个疗程快速降低肿瘤负荷，若诊治及时，可使不少截瘫患者恢复行走，使部分透析患者脱离透析。患者的平均生存期已由过去的3~5年提高至5~7年，甚至有的患者生存期可达10年以上，故早期或准确的诊断更为重要。
