本报讯 （记者王 丹）“所谓的罕见病与常见病不应是对立的。罕见病研究是一个窗口，让我们认识到基因改变对人类健康带来的影响，同时为常见病的解决提供可能。”近日，在中国科协举行的“科学家与媒体面对面”活动上，与会专家呼吁，政府及相关部门需要从观念上正确认知罕见病，并首先在医学研究方面给予支持。
北京大学医学遗传学系副主任黄昱以法布雷病为例解释说，该病是一类罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，与某一基因缺陷相关。患者会在整个生命周期出现一系列症状，包括三四岁出现疼痛，随后会出现蛋白尿和血管角化瘤，10岁~20岁出现心血管疾病、肾脏病等，症状较轻的患者还会在40岁~50岁出现卒中。
值得注意的是，研究人员在所谓的常见病患者群体中发现，包括3%~6%的肥厚性心肌病患者，0.2%~1%的肾透析患者及2%~5%的18岁~55岁脑卒中患者都会出现同一基因缺陷，而这部分患者应该被分离出来，单独治疗。
黄昱说，罕见病患者不应成为社会的负担，目前针对这些患者的治疗是有实验性质的，通过对治疗效果和副作用的观察，可以积累宝贵的临床数据。而最终的研究成果可以帮助我们研发更好的药物，并应用于更广泛的人群。
北京协和医学院基础医学研究所生理和病理生理系张宏冰教授指出，目前，我国还没有以罕见病为主题的国家性医学研究项目，也没有大规模的罕见病流行病学调查、药物经济学研究，甚至缺乏准确的罕见病定义。完善上述基础信息，是取得国家立法、医保支撑，社会促进等社会全面支持的先决条件。
