欢迎来到山村网

携带地贫基因 不影响工作学习

2018-12-06 16:11:27浏览:520评论:0 来源:山村网   
核心摘要:  新闻背景:  不久前,广东省佛山市三名携带地中海贫血基因的考生被拒录为公务员,此事被法律界人士称为“中国基因歧视第一

  新闻背景:

  不久前,广东省佛山市三名携带地中海贫血基因的考生被拒录为公务员,此事被法律界人士称为“中国基因歧视第一案”。近日,全国政协委员、天津大学教授何悦在两会期间提交了《关于尽快开展反基因歧视立法研究的提案》,建议为避免“基因歧视”而立法,同时建议在《就业促进法》中增加禁止“基因歧视”的内容。

  去年,小周等三人参加了广东省佛山市公务员考试,顺利通过笔试和面试。在体检时,他们被发现平均红细胞体积偏小,在随后的复查中被认定为地中海贫血(简称地贫)基因携带者,由此失去了被录用的机会。他们的情况会不会影响工作和生活?这里,要先从地中海贫血这个病说起。

  地贫隐性基因携带者并不少

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一类由于常染色体遗传性缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,造成红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。发病地区以地中海沿岸及东南亚国家多见,在我国主要集中于长江以南的地区,以两广(广东、广西)、两湖(湖南、湖北)、四川、海南等地发病率较高,北方较为少见。

  地贫有α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地贫较为常见,尤其在广东地区。该省携带α地贫隐性基因的人占10%,携带β地贫隐性基因的人占3.8%。而一对携带地贫隐性基因的夫妇有25%的几率生出重型β地贫患者,也就是临床上需要治疗的患者。

  地贫患者临床表现不一,α及β地贫依据其严重程度可分为静止型、轻型、中间型和重型。地贫轻型者可无明显临床症状;中间型呈轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年;重症者出生时可无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血。后者临床表现有面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。

  地贫有多种方法可治

  轻型、无症状的地贫患者可以不必治疗。中间型α地贫(又称为血红蛋白H病)患者多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸,遇到感染、疲劳等情况时可诱发贫血加重。如果患者脾脏巨大时,可进行脾切除治疗。中间型α地贫常常不会影响患者的寿命。

  对于重型或有溶血危象者,要用输血加去铁的方法进行治疗。患者平时要注意休息和营养,要预防感染,并适当补充叶酸和维生素E。输血治疗主要是输注滤除了白细胞的红细胞悬液,使血红蛋白维持在9g/dl以上,这样就不会影响患者的生长发育。长期频繁的红细胞输注会使患者体内铁负荷超载,对心、肝、肾等重要脏器功能带来损害。因此当血清铁蛋白>1000ug/L或者输血次数10~20次时应给予去铁药物治疗。对于重症、脾巨大且脾功能亢进的患者,应进行脾切除治疗。不过手术要在患者5岁以后进行。

  目前异基因干细胞移植是治疗重型β地贫的最佳及根治方法。移植前需要进行组织配型,供者以同胞为首选。若无亲缘供者,可从中华骨髓库及台湾慈济骨髓库寻找,但费用较昂贵,影响了其广泛应用。

  婚检孕检预防基因传代

  地贫是完全可以预防的。最好的预防办法就是开展人群普查和遗传咨询,尤其父母双方均是地贫基因携带者或已经有一胎是重型地贫患者时,更应做好婚前检查及孕前检查。

  前面所说的小周等三人仅携带地贫基因,属于轻型地贫,不会影响他们的正常生活及工作。但由于地贫是隐性遗传性疾病,有可能遗传给他们的下一代。他们结婚后,若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,还有25%的机会患上重型地贫。

(责任编辑:豆豆)
下一篇:

临街居住警惕致癌物

上一篇:

宝宝“睡不好” 警惕脑损伤

  • 信息二维码

    手机看新闻

  • 分享到
打赏
免责声明
• 
本文仅代表作者个人观点,本站未对其内容进行核实,请读者仅做参考,如若文中涉及有违公德、触犯法律的内容,一经发现,立即删除,作者需自行承担相应责任。涉及到版权或其他问题,请及时联系我们 xfptx@outlook.com
 
0相关评论