首都医科大学附属北京安贞医院 刘 念 阮燕菲 白 融 很多人认为，上了年纪的人才会得心脏病。但实际上，有些人的心脏天生就很“任性”，时不时闹“罢工”，出现不同类型的心律失常。特别是当一家人里有好几个出现这种怪病，很可能是遗传性心律失常，需要到专业的门诊诊治。近日，全国首家遗传性心律失常门诊落户北京安贞医院。哪些患者需要看这个门诊？该门诊又能解决什么问题呢？ 经常莫名昏倒竟是遗传 5岁的童童自小得了一种怪病，时常莫名昏倒，身体抽搐，大小便失禁，过几分钟清醒过来又跟正常人一样。当地医院没有查出明显异常，按癫痫治也没有缓解。 我们接诊后，给孩子做了个常规心电图检查，发现QT间期显著延长。追问家族史发现，童童的爸爸也有过两次昏倒病史，心电图检查同样发现QT间期显著延长。随后，我们对父子二人进行基因检测，发现他们控制心脏电传导的一种基因KCNH2发生突变。原来，父子二人患的是长QT综合征，是一种少见的遗传性心律失常疾病。经过抗心律失常药物心得安治疗后，父子二人再未昏倒。 家人中有猝死者须警惕 普通的心律失常以成年人尤其是老年人多见，常见的类型包括早搏、心房颤动等；而遗传性心律失常以青少（壮）年发病为主，心律失常的类型也更为少见甚至罕见，包括长QT综合征、短QT综合征、致心律失常型右室心肌病等。其中很多患者的心脏都没有结构和功能异常，所以心脏超声或者CT、核磁共振检查不会发现问题。 在美国，每年4000例遗传性心律失常猝死病例中至少一半以上具有以下两个显著特点：家族性猝死病史和昏倒病史。因此，40岁以下的青少（壮）年出现以下三种表现，要特别警惕遗传性心律失常疾病：一、家族中有40岁以下，原因不明的猝死病例；二、反复发生的与运动、激动或惊吓相关的昏倒或抽搐；三、不能以其他原因解释的夜间胸痛或憋醒。 确诊还要筛查基因 遗传性心律失常属于心脏电活动异常的疾病，因此确诊需要通过各种反映心电活动的检查，包括心电图、长程心电图（Holter）、运动心电图、心室晚电位、心脏电生理检查术等，有时还需要在药物诱发的情况下进行检查。其他一些心血管方面的辅助检查，如心脏超声、心脏磁共振、冠状动脉造影等有时也是必需的，目的是更好地鉴别诊断。 基因筛查也是不可缺少的重要诊断方法。遗传性心律失常多数为单基因遗传病，即疾病是由特定基因上的某一特定位点异常所导致，也就是我们通常所说的基因突变。在一个患病家族中，其突变位点通常都是一致的。目前通过基因筛查技术，可以明确大多数遗传性心律失常患者的具体病变基因位点。 一旦明确家族中第一位患者的突变基因类型，还有必要对家族其他成员进行基因筛查和管理。未携带基因突变的人可以排除诊断，而对携带基因突变的家族成员，则要进行临床随访和干预，避免导致疾病恶化的因素。 专科门诊可提供遗传咨询 遗传性心律失常由于发病少，一般医生甚至心血管病医生对这一疾病都认识不足。而其诊断治疗过程又不能仅靠“单干”，需要不同学科领域之间的合作，包括心脏电生理学、遗传学、分子生物学、围产医学以及心理学等专业的专家参与，因此患者需要到更加专业的遗传性心律失常专科门诊就诊。 需要提醒的是，遗传性心律失常是可以治疗和预防的疾病。该病具有遗传性疾病的一般特征，患者通常有50%的可能性将疾病遗传给后代。因此，遗传咨询是遗传性心律失常诊疗过程中非常重要的组成部分。 通过遗传咨询，医生可针对遗传性心律失常患者所关心的疾病病因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题进行解答，并提出建议或指导性意见。此外，目前已有的医疗技术，对于基因突变明确的遗传性心律失常疾病，可通过产前基因检测等手段明确胎儿是否遗传了父母的基因突变，从而有针对性地进行早期干预。
