抽婴儿血 诊妈妈病 合肥市妇幼保健所 徐军杨 新生儿罕见遗传病筛查，不仅能尽早发现新生儿的遗传性疾病，还能发现新生儿母亲所患的一些遗传性疾病。安徽省合肥市自2014年开始应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查项目以来，共筛查新生儿25576例，最终确诊7位罕见遗传病患者。其中，3位是原发性肉碱缺乏症（PCD），这其中一位是新生儿，两位是新生儿的母亲。为什么采集新生儿足跟血做筛查，最终确诊的是婴儿母亲的疾病呢？ 原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。合肥市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查，其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死；也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。 对于通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，医生往往会通知母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其胎儿在宫内肉碱供应不足，且因母乳肉碱含量低，出生后从母乳中摄入肉碱不足，从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。 “为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状？”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。其实，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。但此病有潜在的致死性，已经确诊的PCD患者平时要注意预防低血糖、避免饥饿及长时间高强度的运动诱发急性能量代谢障碍危象。随着串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查，不仅对患有该病的新生儿可以做到早筛查早诊断早治疗，预防患儿发病及猝死，同时也能对母亲进行筛查，一旦确诊，立即治疗，可以防止一些危及生命的意外情况和不可逆病变的情况发生。 （高 航 冯立中整理）
