噬血细胞综合征应早做移植 本报记者 王潇雨 近日，在北京京都儿童医院门口，一位妈妈为了给孩子治病，扮成“蜘蛛侠”站在路边替孩子筹钱。孩子患上的是噬血细胞综合征。这是个什么疾病？孩子母亲为何如此焦急？北京京都儿童医院血液肿瘤科主任孙媛作了相关解答。 噬血细胞综合征是血液科危重病种，起病急、病情重、进展快，死亡率极高，通过有经验医生及时有效治疗，疾病也可快速恢复。该病是由多种病因引起的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活、增生且伴有吞噬血现象，并分泌大量炎性因子导致机体处于过度炎症反应状态的一组临床综合征，因此又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)。患者主要临床表现为反复发热，且以高热居多，可伴有腹胀，肝、脾、淋巴结肿大，血细胞减少，凝血异常，多脏器功能异常等。 孙媛说，噬血细胞综合征成人和儿童均可发病，大体分为继发性和原发性两大类。继发性噬血细胞综合征继发于某种原因，可发生在各个年龄阶段。主要病因包括细菌、病毒、支原体、真菌感染；自身免疫病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、系统性硬化病、干燥综合征等；另外寄生虫感染、药物、肿瘤也会引起发病。原发性噬血细胞综合征是一种常染色体隐性遗传病，儿童多见，主要见于两岁以下小儿。“蜘蛛侠”妈妈的孩子就是罹患此疾病。 孙媛介绍说，这类患者是先天免疫缺陷导致细胞功能的异常引起的，少部分患者有明确家族史。由于涉及先天遗传因素基因异常导致免疫缺陷，造血干细胞移植是最终治愈疾病唯一的治疗方式。移植后，缓解期病例移植长期存活70%～80%，并且缓解后越早移植疗效越佳。所以噬血细胞综合征患儿发病后，必须早期判断有无移植指征，尽早移植。 据介绍，这种疾病是1952年被发现的，诊治水平在近10年有了明显的突破。对于噬血细胞综合征的诊断目前国际国内具有统一的诊断标准，诊断起来并不困难。虽然我国相关诊治起步较晚，但近年来通过国际交流与自身完善，专业收治此类患者的血液中心的诊断治疗水平已接近发达国家，患者康复效果好。
