对于癌症的初步诊断通常包括主要或原发肿瘤的检查，以及确认肿瘤是否存在转移（肿瘤原发灶中的细胞是否从原位置释放出来，并在患者身体的其他组织生长）。但是，约有5%到10%的癌症并无法实现这样的诊断，有时候虽然诊断出肿瘤发生了转移，但在使用了各种方法后还是无法检查出肿瘤原发灶的位置。这种情况被成为原发灶不明肿瘤（Cancer of Unknown Primary, CUP），因为这种肿瘤的类型是未知的，这类患者的存活率往往很低。
最近，巴塞罗那大学(University of Barcelona)遗传学教授，ICREA研究员、Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）表观遗传学与癌症生物工程（PEBC）主任Manel Esteller博士在《柳叶刀 肿瘤学》杂志上发表的文章表明，一种新研发出的表观遗传学试验（EPICUP）可以确定是何种类型的原发肿瘤导致肿瘤在患者体内转移的，有了这种方法，医生们就可以找到对肿瘤更有针对性的治疗方法。
Manel Esteller表示，很多年前，我们就了解了组织特异性调节基因（表观基因组）的化学模式，比如说这些调节基因在胰腺细胞与肺细胞中就是不同的。我们分析了一万多个人类癌症案例中不同类型癌症的表观遗传特征。当我们在研究原发灶不明的癌症患者其转移肿瘤的DNA时，表观基因组图像就会告诉我们该肿瘤可能是来自胰腺癌、肺癌、结肠癌、乳腺癌等家族的癌症。也就是说，我们就可以对肿瘤的来源做出诊断。
此外，Esteller还认为，通过表观遗传学检查来确定癌症类型这种手段还会对癌症治疗方法的选择有显著影响。从此以后，患者就不会盲目接受治疗了，因为医生已经可以对不同类型的肿瘤提供更加有针对性的疗法。实际上，初步数据已经显示，患者的存活率已经翻倍。最后，Esteller总结，要时刻牢记的一点是，此发现并不是要在今后的几年里等待发展，因为我们与费勒实验室的合作使得这种检查方法现在就可以实现应用。
医牛点睛：表观遗传学试验（EPICUP）可以帮助医生确定一些原发灶不明肿瘤的类型，有了这种方法，医生们就可以制定出对肿瘤更有针对性的治疗方案，对于癌症患者而言无疑又带来更多的治愈希望。
