近日，《新英格兰医学》杂志（New England Journal of Medicine）上发表的一项报告显示，使用基因治疗治愈镰状细胞贫血病获得早期成功。
镰状细胞性贫血病是一种遗传疾病。这些细胞在缺氧时变成镰刀型而不是正常的圆盘形。这些异常细胞会阻断血流，并且引起统统、呼吸急促和疲劳等症状。这种疾病随着时间推移可以破坏整个身体器官。
目前，治疗镰状细胞贫血病通常使用骨髓移植的方法用来自健康供体的骨髓细胞替换掉有缺陷的细胞。然而，骨髓移植找到合适的捐助者非常困难。这就是基因治疗能够改善的地方，通过基因改造，改变患者本身血液中干细胞，使其不产生异常的红细胞，不再需要等待捐赠者的出现。
内克尔儿童医院（Necker Children's Hospital）生物治疗部门的Dr. Marina Cavazzana带领着团队专注于β珠蛋白的基因改造。
研究人员从15岁的法国患者的骨髓中提取出干细胞，然后将基因修饰改造后的干细胞输回患者体内。在接下来的15个月的随访中发现，患者体内产生的新的血液细胞具有抗病基因的标记，体内有一半的血红蛋白已经恢复正常。
不过，值得注意的是，目前只在一位病人身上进行了基因改造，并且15个月的随访时间并不够长。
现在，波士顿儿童癌症和血液疾病中心（Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center）的主席Dr. David Williams表示这项研究是非常鼓舞人的。他与他的同事们也正在研究不同镰状细胞基因治疗的方法，希望基因治疗最终能够提供对镰状细胞贫血病的一次性治疗。
