十五年前,智利的阿塔卡玛地区惊现一具外星人的骸骨,身高1米52,十对肋骨(正常人类有12对),头盖骨拉长,骨龄加速,奇特的形象不禁让人怀疑Ata来自外星球。但是,最新发表于Genome Research杂质的一项研究指出,Ata是人类。
Ata是女性
研究团队对Ata进行了全基因组的分析,得出了科学的结论——Ata来自一位女性人类,死亡时大约6~8岁,大约死于40年前。
为了确定Ata的奇特骨骼是由于与人类疾病相关的基因变异,科学家比对了人类表型标准(Human Phenotype Ontology)数据库。
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新的基因突变与骨头疾病有关
分析得出,Ata身上有64个基因变异,这才导致了骨骼畸形。研究人员深入调查发现,其中的基因变异 (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) 与人类的疾病有联系,比如侏儒症和肋骨畸形。
研究人员还鉴别出了4种新型的单核苷酸变异(即单个变异基因),与骨头疾病相关,包括脊柱弯曲。
该研究成果不仅揭示了外星人骨骼的真相,还能帮助更好地理解人类骨头疾病背后的基因突变,指导科学家如何处理由多个基因突变导致的疾病,甚至发现治疗疾病的新方案。