法布雷氏病（Fabry病）是一种罕见的遗传病，是由于人体内一种溶酶体酶叫α-半乳糖苷酶A的编码基因发生改变，导致该酶的活性部分或全部丧失，造成大量鞘糖脂类物质沉积于各器官组织而引起的一系列病变。
夏天不易出汗 需防中暑死亡
随着年龄的增长，鞘糖脂类物质不断沉积，病人开始出现症状，且症状逐渐加重。儿童时期，最常见的表现为肌痛、关节痛、肢端感觉异常，发热、少汗或无汗等。病人常自幼年起就被烧灼样的疼痛困扰，疼痛不发作时常有蚂蚁在皮肤上爬行的感觉，发作时疼痛轻重不一，可持续数分钟到数十小时。由于出汗少或不出汗，一到夏天有些病人甚至因此而死于中暑。
此外，许多病人的皮肤上可出现红色或紫红色、大小不一的颗粒样皮疹，压上去不会褪色，多见于腰背部、臀部、大腿、会阴部等，即平时坐着洗澡浸浴的部位，医学上称血管角质瘤。
许多病人还有角膜混浊，至青年期，尤其男性病人可逐渐出现心脏、肾脏、大脑等器官的病变。若肾脏受损，早期可表现尿量和排尿次数增多，此后可出现血尿、蛋白尿，进一步可出现肾功能损害，严重者可致肾衰。若心脏受损，最常表现为心肌肥厚，其他还可出现心律失常、心脏传导阻滞等。若影响到大脑，可由于脑血管损害导致脑缺血或出血，心脑血管意外往往成为主要死因。法布雷氏病患者还可出现听力下降、肺功能降低、溶血性贫血、血小板聚集功能增强、易形成血栓或栓塞、自主神经功能异常等。
虽然法布雷氏病可损害各个脏器，但不同病人损害的脏器并不相同，严重程度亦不同，因此临床表现亦各异。根据临床表现，通常将法布雷氏病分成两型，即经典型和迟发型。经典型病人α-半乳糖苷酶A活性明显下降甚至完全缺失，脑、肾脏、心脏、周围神经等多个系统受损；迟发型病人的酶活性部分下降，往往限于心脏或肾脏受损。
三种检测手段 基因法最可靠
α-半乳糖苷酶A编码基因位于人的X染色体上，而男性病人只有一条X染色体，所以其病情较重，绝大部分为经典型；而女性有两条X染色体，所以正常的一条X染色体可不同程度代偿，因此临床表现往往较轻，大部分为迟发型，呈现出“重男轻女”的现象。此外，法布雷氏病人的异常基因可传给其后代，男性病人的所有女性后代都会得到异常基因，而女性病人其后代获得异常基因的概率是50%，生男生女均有可能遗传。
受益于生物科技的发展，法布雷氏病诊断的手段得以逐一建立，目前公认的有三种，即酶活性检测、肾脏病理电镜检查和基因检测。三者检测手段各有利弊，但若结合起来，绝大部分法布雷氏病能确诊。其中基因检测是三种诊断方法中最为可靠的，尤其适用于女性或无病理检查的病人。可喜的是，α-半乳糖苷酶A的编码基因比较小，以现在的分子技术对整个基因进行检测完全可行，可采用血液或头发毛囊获得DNA进行基因筛查。
过去，国内外均缺乏有效的治疗法布雷氏病的手段，但随着酶替代治疗疗法的建立，法布雷氏病已成为少数可治疗的遗传病之一。国外临床研究结果显示，给予病人注射外源性的酶（Fabrazyme）后，可明显改善病人疼痛等症状，延缓肾脏和心脏损害的进展，减少鞘糖脂类物质在组织中的沉积。此外，研究人员还在尝试用酶增强方法来治疗法布雷氏病。但是酶替代治疗价格昂贵，因而给法布雷氏病病人及其家庭带来了沉重负担，而酶增强治疗目前还在临床研究阶段。
由于法布雷氏病患者自幼年即可发病，一些病人年纪很轻即死于心脑血管疾病或因为不能承受病痛而自杀。有效的治疗方法价格昂贵，大多数病人及家庭很难承受，社会对于这个群体应给予更多关注。
