我国每年出生的出生缺陷儿可达80万～120万，几乎每40秒就有一个出生缺陷儿出生。其中近半数为先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等重大出生缺陷。作为父母，该如何早期发现宝宝异常，以便及早诊治呢？
先天性心脏病 我国每年有20多万名先心病患儿出生，在出生时的患病率为10％。～13％。（3％。为重度先心病）。目前认为先心病的发病可能与遗传、风疹病毒感染、接触有害物或微量营养素缺乏有关。
预防方法 1.目前已知在妊娠前开始增补0.4毫克叶酸，可预防30%～35%的先心病发生。2.孕妇需特别注意预防病毒感染和避免接触有毒有害物质。
早期诊治方法 1.对可疑胎儿心脏异常、母亲患有糖尿病或有先心病家族史的胎儿进行彩色多普勒超声心动检查，有助于先心病的早期发现。2.如果发现婴儿哭时口唇发青，父母应尽快带孩子到医院检查。一旦确诊，需积极进行手术治疗。
神经管畸形 我国北方是全球神经管畸形高发地区，每年有8万～10万神经管畸形儿出生，发病率为5％。～10％。。
预防方法 妊娠前3个月开始增补叶酸是目前已被证实的预防神经管畸形最为有效的方法。
早期诊治方法 1.通过血清甲胎蛋白检测及B超检查等产前筛查方法，即可及早发现85%～90%的神经管畸形检出率。2.脊柱裂患儿一出生即可肉眼识别并诊断。轻者可能经过手术而暂时站立，但随着年龄增长症状会日益加重，包括下肢瘫痪和大小便失禁。
唇腭裂 我国每年约有5万名唇腭裂患儿出生，出生时唇腭裂患病率为1％。～3％。。唇腭裂发生与孕期糖尿病和用药有关。
预防方法 1.研究证实，孕前3个月开始增补叶酸，能有效预防唇腭裂畸形的发生。2.积极防治孕期糖尿病，孕期谨慎用药。
早期诊治方法 通过孕期B超检查即可发现。轻度唇裂一般不影响任何功能，较大唇裂的婴儿可发生喂养困难；单纯腭裂患儿亦会发生喂养困难并有发声异常；唇裂合并腭裂患儿吸吮及吞咽动作均有困难，并容易发生耳内感染。唇腭裂患儿的寿命和智力正常，因此最好在1岁以内进行手术治疗。
