唐氏筛查的重要性想必大家都了解过了,那么唐氏筛查怎么做呢?唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。
需要提醒孕妈妈的是,在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐氏筛查结果看男女怎么看?唐氏筛查是一种检测胎儿是否有先天缺陷的方法,无法辨别男女。如果家长迫切希望知道胎儿的性别,可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断,但结果不保证准确。
首先看β-HCG的MOM值:0.4以下,绝大多数是男孩;1.0以上,绝大多数是女孩;介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。然后,结合两项数值(β-HCG和AFP)一起看,更为准确:β-HCG的MOM值越低(<0 4="" afp="" mom="">1),就越可能是男孩;β-HCG的MOM值越高(>0.8),AFP的MOM值越低(<1),就越可能是女孩。另外,唐氏儿和唐氏假阳性的血清中,不论男胎女胎,β-HCG值都偏高,AFP值却都偏低。
四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广,它可测定胎儿的胎龄、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等)。唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一,但两者的区别还是很大的,两者最大的区别是排畸范围不同。
四维彩超的排畸范围为:1、测定胎儿的胎龄;2、分析胎儿的发育情况;3、筛查胎儿畸形包括:(1)神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。(2)泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。(3)消化系统:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。(4)其它畸形:短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群,它通过抽血的方式,结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低,你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%,高危人群,确诊时则需要做羊膜穿刺检查。