北京大学人民医院血液病研究所 鲍 立
血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为 A、B、C（也称甲、乙、丙）三型。根据世界卫生组织和世界血友病联盟1990年联合会议的报告，血友病的发病率为 15%~20%/10万人口，其中甲型血友病所占比例达85%。
重度血友病患者会发生自发的、无法控制的出血，从而导致疼痛、活动受限、关节损害，甚至残疾和死亡。大约30%的患者没有家族血友病史，而是自发性基因突变的结果。
虽然血友病没有根治的办法，但通过增加患者凝血因子的活性水平，可以有效消除患者的症状。国际上针对甲型血友病的治疗，主要采用从血浆中提取和采用基因重组技术制备的凝血Ⅷ因子。由于重组人凝血Ⅷ因子的血源性病毒传播风险要远远低于血源性凝血Ⅷ因子，第三代注射用重组人凝血Ⅷ因子的安全性已经被国际上普遍认可。
血友病是一种罕见病，发病人数少，公众关注度低，因此误诊和漏诊的几率非常大。对于出血患者特别是年轻男性，应考虑此病，及时到医院就诊。血友病患者或携带者想拥有一个健康的孩子，产前咨询和孕期检测是非常必要的。妇女妊娠期可采用绒毛膜活检、羊水穿刺或在胎儿镜下取脐静脉血等方法，测定胎儿Ⅷ因子活性或检测致病基，因以达到产前诊断的目的。
