随着癫痫临床及科学研究的不断深入,很多癫痫的新知识逐渐被国际学术界认可。在国际癫痫关爱日到来之际,我们来谈谈对于癫痫的新认识。
癫痫成为重要的公共卫生问题
癫痫是一种世界范围的常见神经系统疾病。世界卫生组织(WHO)报告显示,其患病率在5.0%。~11.2%。,估计全球目前约有5000万活动癫痫患者(指经常有癫痫发作需要维持抗癫痫治疗者),而且其中30%是难治性的。如果按照年龄组分段,<15岁的儿童与>65岁的老年人显著高于其他年龄组患者,而儿童患者的发病率最高。我国调查显示,癫痫患病率高达7.2%。,据此推算我国现有约900万癫痫患者。
癫痫是最常见的需要长期甚至终身治疗的神经系统疾病之一,其死亡率总体看高于正常人群,同时易合并其他躯体和精神疾病,因此不仅患者和家属身心受折磨,而且也大大增加了个人和国家医疗保健的经济负担。例如欧洲每年癫痫相关的总医疗费用约200亿英镑(总共大约600万癫痫患者,只相当于我国癫痫患者的2/3),美国国立卫生研究院(NIH)2009年实际用于癫痫的科研基金总量就达到了1.49亿美元。
注重认知障碍不等于无正常认知能力
随着对癫痫的临床及基础研究的不断深入,目前的共识是癫痫患者其他精神、认知及行为障碍(注意缺陷多动综合征、双向情感障碍、抑郁、焦虑等)的发生率均高于普通人群,也就是说导致癫痫的病因同样可以导致其他脑功能障碍。这种潜在的病因以及癫痫活动(不能控制)是癫痫患者出现认知及行为障碍的最主要原因,而这些共病的存在也是导致癫痫患儿整体生活质量下降的主要原因之一。
抗癫痫药对认知功能的影响是“双刃剑”。一方面抗癫痫药通过控制癫痫发作可以防止、改善癫痫活动带来的认知障碍,另一方面在部分病人中也可以导致/加重认知障碍。然而大多数抗癫痫药如果能够控制癫痫发作,其对于认知的最终影响大多数是正性的,也就是改善癫痫带来的认知障碍,而不是像很多病人想象或网上流传的癫痫药都会影响认知功能,也就是说不会越吃越傻。
癫痫患儿认知障碍的发生率高于普通人群,并不等于说癫痫患儿都不能具有正常的认知能力。实际上大多数癫痫患儿如果经过正规的治疗是可以完全康复的,可以在学业上取得优秀成绩。我们强调癫痫患儿的认知问题,主要是提醒医生及患者、患儿家长注意观察、及时发现这些共病问题,早期给予合适的干预,提高患儿整体的生活质量,从而达到治疗癫痫的理想目标——使患儿回归正常社会生活。
癫痫出现新的分类方法
癫痫遗传学研究成果的最直接体现就是最近国际新癫痫分类的出现。从2010年起国际抗癫痫联盟(ILAE)就推出了新的癫痫分类方法,其核心就是强调在既往癫痫电临床综合征分类体系中加入对于癫痫发生机制的分子遗传学及分子生物学研究的新进展,即癫痫的生物学基础。比如现在的癫痫分为三大类,遗传性、结构-代谢性以及原因不明的。
第二个研究进展就是,发现拷贝数改变(CNV)是除了单个基因突变以外的另一个重要的导致癫痫的遗传变异。第三个重要进展就是,基因变异可以使某些药物更容易出现严重不良反应。台湾同行对于癫痫患儿HLA-B*1502等位基因与卡马西平导致的严重过敏反应(Steven-Johnson综合征)的研究提示,通过在用卡马西平之前检测HLA-B*1502,能够完全避免患儿服用卡马西平导致的严重皮肤过敏反应。其重要意义在于,是医学遗传学知识转化为个体化医疗的典型案例,提示我们随着医学遗传学研究的不断进步,将来可以在治疗前选择药物的时候通过遗传学检测提前预测是否可能出现严重不良反应,甚至是否可能有效,这就是个体化医学的重要发展方向之一。
随着我国人群疾病谱中慢性疾病所占比例的逐渐增加,癫痫作为最常见的慢性神经系统疾病已经成为我国的重要公共卫生问题之一。我们希望国内医学界、科学界以及全社会多关注癫痫,关心癫痫病人。