运动神经元病是一组主要侵犯脊髓前角细胞、延髓运动神经核、皮质锥体细胞和锥体束的神经系统慢性进行性变性疾病，临床表现为进行性发展的骨骼肌萎缩、无力，直至呼吸肌麻痹而死亡。由于运动神经元病同时损坏上、下运动神经元，又称之为肌萎缩侧索硬化。患病后患者肌肉逐渐萎缩和无力，甚至瘫痪，丧失肢体活动、语言、吞咽等各种运动功能，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称渐冻人。
在中枢神经变性疾病中，运动神经元病的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。我国的患病率为4.5～7.9/10万，发病率随年龄增大而增高。确诊后大多数患者病程为2～5年，约10%的患者超过8年。
运动神经元病病因不明确，治疗困难。该病90%～95%为散发性，5%～10%为家族性。家族性发病的遗传方式多为常染色体显性遗传，可有外显不全现象，少数为常染色体隐性遗传。我国患者发病年龄较国外早，发病人数随年龄增长逐渐增加，发病高峰在40～50岁，男女发病比例约为21。
在家族性ALS中，约20%的患者与铜锌超氧化物歧化酶SOD1基因变异有关，目前已有超过100种突变；有3%~4%的患者与TAR DNA结合蛋白基因变异有关；FUS/TLS基因变异与4%~5%的家族性ALS、散发性ALS以及额颞叶痴呆患者有关。运动神经元的退变和损害可能来自遗传因素和环境中多种因素的相互作用，遗传因素、谷氨酸兴奋性毒性作用、线粒体损伤是目前公认的发病机制。
该病目前缺乏用于诊断的可靠的生物学标志，所以，应注意与颈椎病、脊髓空洞症、多灶性运动神经病、遗传性进行性脊肌萎缩症、运动轴索性周围神经病、副肿瘤性运动神经元病、青年良性远端手肌萎缩症（平山病）、肯尼迪病和脊髓灰质炎后遗症等的区别。
在治疗上目前仍缺乏特效的治疗手段，对患者给予综合性诊断和治疗措施，是延长患者生存时间，提高其生活质量的关键，包括尽早和准确诊断，必要时进行基因分析及遗传咨询，组织多学科医师会诊，给患者以全方位的照料。其中家庭成员的积极参与和配合至关重要，特别要重视患者与外界交流能力的维护，从人文角度正视姑息治疗及临终前关怀。
