缺失几颗牙齿是很常见的，这其中相对少见的是发育缺陷所致的牙齿先天缺失，更为少见的是先天缺失大部分牙齿甚至没有牙齿。对这些患者而言，痛苦是难以言表的。因此寻找病因、诊治疾病，就成为先天缺牙研究的主要目标之一。而围绕先天缺牙几个最常见的问题，如今也逐渐找到了一些答案。
我们每个人天天吃饭都要用到一口牙齿，然而并不是每个人都能拥有28~32颗恒牙，这其中先天发育所致缺牙就属于先天缺牙，是牙齿发育异常中最多见的类型。先天缺牙有乳牙先天缺失和/或恒牙先天缺失，缺牙数目一个到全口牙不等。
谁会发生先天缺牙？
如今已经证实牙齿发育异常是由遗传因素和环境因素造成的，其中遗传因素占重要的部分。严重的牙齿发育异常往往伴有身体其他器官的异常，称为综合征型牙齿发育异常，而不伴有其他器官的异常者称为单纯型或非综合征型牙齿发育异常。
对先天性缺牙的流行病学研究发现，乳牙和恒牙的缺失率不同，不同牙位的牙齿缺失率也存在差异。在单纯型先天性缺牙的病例中，乳牙的缺失罕见。恒牙的先天缺失以单颗牙齿缺失常见。多数牙缺失畸形的发病率约为0.25％。全口无牙畸形罕见，常为综合征型先天性缺牙的伴发症状。
不同种族人的牙齿缺失特点存在差异，如第三磨牙缺失率，安哥拉裔美洲黑人只有0.2%，而其他种族人的第三磨牙缺失率为3%~20%。还有一些研究报道了先天缺牙在女性中的患病率较高，女性与男性的比例为3:2。在与先天缺牙密切联系的畸形小牙的患者中，这种性别差异也很明显。
为何会有先天缺牙？
一般来说，尽管许多潜在的和确定的环境因素均会影响牙齿的发育，但遗传因素仍是先天性缺牙更为重要的致病因素。临床上也常见一些先天性缺牙病例呈现家族聚集现象，在先天性缺牙患者的一级亲属中，先天性缺牙的患病率（22%）远高于普通人群（4.4%）。近年来，由于遗传学和分子生物学的发展，对先天性缺牙致病因素的研究已经有了快速的进展。
在单纯型先天性缺牙的病例中，有一部分具有明确的遗传背景，呈现家族性发病。但病人的表现度差异很大，提示先天缺牙可能为受多基因控制的疾病，由此推测牙齿发育障碍并非只有一个关键的主效应基因在起作用，而是还存在着若干个功能可互相补偿或拮抗的微效基因，并且环境因素干扰了先天缺牙特定基因的表型表达。因此，多基因多因素的病因模式仍将是先天缺牙最好的解释。
我们团队自2002年立项后，着重于收集大量患者样本，研究临床表型与分类，以及相关基因的改变。目前已证实，综合征型牙齿发育异常常为单基因突变导致的遗传性疾病；提出有X连锁隐性遗传特点的非综合征先天缺牙男性病例EDA基因突变的可能性大的观点；建立了约含700例的各类牙齿发育异常的数据库；研究了先天缺牙基因型与表型的相关性，发现不同基因突变导致的牙齿发育异常临床表型均有显著差异。
先天缺牙有何危害？
缺牙不仅影响咀嚼功能，而且会导致缺牙区牙槽嵴低平、余留牙畸形、乳牙滞留、错合畸形等一系列口腔问题。另外如果缺牙数目多，常可继发颅面形态异常。
少数牙齿缺失（少于5颗），不伴有身体其他器官的发育异常者，常没有明显的功能影响；如果缺牙不在美观区域，患者常常不知晓。而综合征型先天缺牙，则有很大影响。现有研究显示，合并牙齿发育不全的综合征有超过100种以上，通常除了牙齿外，都有其他器官的发育缺陷，主要是外胚层来源的组织器官，如皮肤及其附属器眼、耳的部分组织等，有的还合并身体其他的发育缺陷及其导致的继发症状和疾病。如Hallermann-Streiff综合征以鸟样的面容、毛发稀少、先天性白内障以及牙齿发育不全为临床特征，出生时可有异常牙齿存在，通常身材较小等；而外肧叶发育不全患者由于汗腺发育不良导致婴幼儿期不明原因的间歇性发热，还可合并外分泌腺如唾液腺、乳腺组织的发育不良，这种疾病以毛发稀少、汗腺缺如、先天缺牙为三个主要特征；Rieger综合征有眼距增宽，牙齿缺少，还有合并垂体发育异常导致身材矮小，更有约50%的患者因眼睛前房发育不良继发性青光眼而导致失明等。由于这类患者常格外痛苦，因而如能为患者提供遗传学咨询，减少患病子女出生，对他们而言非常重要。
先天缺牙如何治疗?
由于对先天缺牙病因机制的认识有限，以及遗传性发育缺陷的不可逆性，目前还没有成熟的针对病因的根治方法，仅仅为对症治疗。先天多个牙的缺失往往严重影响到患者的口腔功能，如咀嚼、外观甚至影响到社会心理和自我评价。此类患者由于牙槽嵴条件差、余留牙常见畸形等，给修复工作带来了很大困难。
治疗中，首先要争取早期修复。常见的误区是，等到成人后再进行种植义齿修复是唯一的办法。实际上，对于这类患者，应该积极给予早期修复，不仅是为了尽早恢复正常的咀嚼功能、发音功能，恢复美观和外形，还为了防止咬合曲线的改变、牙槽嵴的严重萎缩，以及面部外形的改变，为将来成人后做种植义齿等修复创造条件。
其次，严重先天缺牙的治疗需要纵贯一生的序列治疗。最初的修复体应该在患儿入学前戴入，以使患儿维持正常的外貌并接受和适应义齿；在青少年成长的快速期，每1~2年应及时更换义齿，防止义齿的固位体限制牙弓发育；在患者成人生长发育稳定后，可以采取半永久或永久性的修复体。在采取这些永久修复的措施后，仍要跟踪随访，防止龋病和牙周炎，观察咬合的动态变化，随时给予必要的维护和治疗。
最后，先天缺牙患者的治疗需要多学科合作，比如儿童口腔科学、口腔修复学、正畸学、种植学以及口腔颌面外科学等，以确保为患者制订完善的个体化的治疗计划。
