健康宝宝的降生，是幸福家庭的重要因素，也是群体健康水平的基石。在我国，几乎每30秒就会有一个缺陷儿出生，目前国内8000多万残疾人中有70%是由出生缺陷造成的。据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷已经成为影响人口素质和群体健康水平的重大公共卫生问题。如果出生缺陷率能够下降1%，每年就可节约30亿元。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常等。已知的出生缺陷病种将近1万种，而我们目前以医院为基础的出生检测系统重点监测的是围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢病，如先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、唐氏综合征、血友病、遗传性耳聋等。出生缺陷的发生与多种因素相关，其中遗传因素约占25%、环境因素约占10%、遗传和环境因素的交互作用约占65%。
遗传因素主要包括染色体疾病（如21三体综合征、18三体综合征等）、单基因遗传病（遗传性耳聋、α或β型地中海贫血、A或B型血友病等）、多基因遗传病（先天性心脏病、先天性唇腭裂、神经管畸形、遗传性癫痫等）。环境因素包括孕前或孕早期受到感染，接触了有毒、放射性物质，营养不良和缺氧等。
预防遗传病必须充分发挥三级预防的作用。一级预防是指育龄夫妇要通过健康教育、婚前医学检查、遗传咨询、最佳生育年龄选择、孕早期保健等措施，防止缺陷儿的出生。二级预防是指已经怀孕者在孕早期注重B超、抽血检查、羊水检测等各种产前筛查，争取早发现、早诊断、早采取措施，以减少缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行筛查，及时发现缺陷儿并采取有效的治疗、康复手段。比如苯丙尿酮症，如不治疗或发现较晚，会出现明显的智力、运动、语言发育落后。如发现及时，在婴儿出生后一个月内就进行治疗，大部分患儿的智力可达到正常。
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各层次医院能做什么
县级、市级医院一般能进行B超、血压、血型、病毒感染等检查项目，省级综合性医院或省级妇幼保健院能做更为规范、全面的筛查及针对性治疗。
可进行优生优育系列检查、新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测、孕前不良妊娠风险易感基因检测、癌症靶向基因和化疗药物敏感基因检测、产前筛查和产前诊断、外周血染色体检查、复发性流产的基因免疫治疗等。（尹沅沅整理）
