如果家中已经有了一个患血友病或者地中海贫血的孩子，夫妻俩会很想再生一个健康的孩子，可是又不想怀孕几个月后通过产前诊断发现胎儿有问题再做引产；有家族性多发肿瘤，如乳腺癌、神经纤维瘤等的家长，希望自己的孩子能避免这种风险；如果已经有一个患有白血病的孩子，需要干细胞移植，想再生育一个几率仅为1/4的HLA（人类白细胞抗原）兼容的孩子；如果已经有一个β-地中海贫血的孩子，想再生育一个几率为3/16的有正常基因并且HLA兼容的孩子……胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术为这些有特殊生育要求的夫妇带来了希望。
PGD俗称第三代试管婴儿技术，是指在胚胎着床前对其遗传物质进行分析，检测胚胎遗传物质的特性，以选择无遗传学疾病或者有特殊遗传特性的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿或者符合特殊遗传要求胎儿的诊断方法。PGD不仅可以有效防止有遗传疾病患儿的出生，还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害，也可以说是选择特定遗传学特点的“设计婴儿”的雏形。
以下这些人可以选择PGD：1.夫妇一方或双方患有遗传性疾病，如地中海贫血、血友病、纤维囊性变等单基因遗传病，罗伯逊易位、非整倍体等染色体结构和数目异常。2.大于优生年龄的妇女（大于37岁）。3.有习惯性流产史的妇女。4.两次以上接受试管婴儿治疗失败的妇女。5.识别HLA兼容的胚胎。6.判断胚胎是否存在父母的某些特定基因表型等。
夫妇同意做PGD检测后，需要经过以下过程：使用促排卵药物诱导超排卵，获得卵母细胞，经卵细胞浆内单精子注射（ICSI）受精，体外培养至6~10细胞期，取1~2个细胞，或者在胚胎发育到囊胚期取部分细胞。根据不同的指征，通过聚合酶链反应技术、荧光原位杂交、比较基因杂交芯片技术、单核苷酸多态性芯片技术等方法进行相应的检测，再将经过分析正常的胚胎或囊胚每次移植1~2枚送入宫腔，剩余的正常胚胎或囊胚需要冷冻保存。
胚胎活体检测不会影响胚胎发育或导致胎儿异常，甚至有研究表明做过活体检测的胚胎的着床率要比没有做过活体检测的胚胎高。虽然PGD检测结果的精准度很高，但并不是100%，因此建议再做一次产前胚胎植入前遗传学筛查确诊。PGD的误诊对患者造成的损失是不可弥补的，特别是对那些由于误诊而出生的有遗传缺陷的孩子来说，痛苦是终身的。所以说PGD还不是一种完美的遗传学筛查技术，存在种种风险，这项技术仍需要进一步完善。
