“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子”，“聋哑人父母会生育出聋哑孩子吗”，“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音”？这是很多人会提出的问题。
俗话说，龙生龙、凤生凤，老鼠的孩子会打洞。这句俗语本身蕴涵着遗传学的自然原理。世间万物，每种生命的代代繁衍并独立存在，都取决于遗传物质——基因的作用。世界上也不可能存在两个基因构成完全相同之人。每个家族的基因既有“大同”、又存“小异”，基因的不良突变可以致病，不良的基因也可逐代相传。在我国，55%～60%的重度耳聋与遗传因素即基因有关，另外40%与环境因素相关。
检测基因可以判断胎儿是否有耳聋
耳聋基因诊断的出现可以很好地解释前面提到的问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上，提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测，可以判断胎儿出生后是否有耳聋。耳聋是单基因病，根据是否伴其他系统、器官疾病，分为综合征性聋和非综合征性聋。耳聋具有广泛的遗传异质性，目前已明确的非综合征性耳聋基因有72种。
谁需要做耳聋基因检测
以下人群需要做耳聋基因诊断及产前诊断：
耳聋患者及其主要家庭成员 对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给予科学的遗传咨询和指导。
育有耳聋孩子的正常听力父母 有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望再生育一个拥有正常听力的孩子，那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，并对其进行生育前指导，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。
拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群 氨基糖甙类药物抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点，尽管具有明确的耳肾毒性，但在临床应用仍较广泛。拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给予用药指导避免用药后耳聋的发生。
孕妇 我国听力正常人群中，至少6%的人携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合，则有25%的可能生育聋儿，因此对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋的下一代。
新生儿 新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现、早期治疗干预耳聋具有重要意义。（涂晓晨整理）
