琪琪女性网导读:唐氏筛查有必要做吗?孕妇做孕检时,医生都会要求做唐氏筛查。那么唐氏筛查有必要做吗?下面一起来看看专家的说法。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿,按目前我国的出生率,平均20分钟就有一例患儿出生,全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,病人不仅本人终身痛苦,由于需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
一般来讲,医生会建议孕妇进行唐氏筛查的最佳时间是在怀孕的第15-20周。这时的孕妇处于孕中期,医生会采取羊膜腔穿刺取材进行胎宝宝染色体核型分析。
通常检查结果会有唐氏风险比值大于1/270和小于1/270两种。前者表示出生唐氏儿的可能性增加,一般医生会建议进行绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞遗传学检查来进一步确诊;后者则表示出生唐氏儿的可能性较小,但并不代表百分之百不出生唐氏儿。相反,检查结果为高危的,也不见得一定会生出唐氏儿。只要遵医嘱,通过明确判断,排除胎宝宝染色体异常,一般情况下,都不会有唐氏儿出生,孕妇和家属不要有太重的心理压力。
唐氏筛查时要注意事项
做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时,由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者,需再做绒毛活检或羊水穿刺,明确诊断。