琪琪女性网导读:唐氏筛查主要是查什么?孕妇在怀孕期间都会做产检,其中有一项产检项目叫唐氏筛查。那么唐氏筛查主要是查什么?下面一起来详细了解下唐氏筛查。
唐氏筛查主要是查什么
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以,孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
要做唐氏筛查,先要弄明白什么是唐氏筛查。唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
唐氏筛查具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。AFP中文名称为甲胎蛋白,如母血及胎儿羊水AFP均增高,证实胎儿有神经管畸形,即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(InhibinA)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查的准确度
根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案,在5%假阳性率前提下,孕中期二联,三联筛查和四联筛查,对唐筛检出率分别应大于60%,70%和80%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐宝宝”的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,或者无创DNA的检测,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
由于唐氏儿智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈。因此为了避免生唐氏儿,孕期做好唐氏筛查很重要。